国家药品监督管理局联合国家卫生健康委员会，公布了《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》。
其中，对罕见病新药在国内申请注册可谓重大利好。
“对防治严重危及生命且尚无有效治疗手段疾病以及罕见病药品，国家食品药品监督管理总局药品审评中心（以下简称药审中心）建立与申请人之间的沟通交流机制，加强对药品研发的指导，对纳入优先审评审批范围的注册申请，审评、检查、审批等各环节优先配置资源，加快审评审批。”
此外，罕见病的“进口药品注册申请人经研究认为不存在人种差异的，可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。”这意味着，药企可以用国外临床试验取得的数据，直接申报在国内新药注册。
在这个公布公布之前，罕见病的新药已经享受减免临床试验的优惠。如今，这个公告更进一步，提出，“对于本公告发布前已受理并提出减免临床试验的上述进口药品临床试验申请，符合《药品注册管理办法》及相关文件要求的，可以直接批准进口。”
其他鼓励政策包括：
简化基于产品安全性风险控制需要开展药品检验工作。
取消进口药品再注册核档程序，进口药品再注册申请受理后，全部资料转交药审中心审评审批。
如此利好的政策春风拂面，哪些药企的哪些罕见病新药有可能率先进入国内，申报新药注册，尽快为患者使用呢？
健点子ihealth按照国家卫健委最新公布的第一批罕见病目录的顺序，梳理了在研和已经在国外批准的罕见病新药，呈现给大家。
这是系列报道的第一部分。收集了以A到D开头的罕见病的新药和药企。
肌萎缩侧索硬化（ALS）
公司：Chemigen
主打新药：CC001
Chemigen公司的新药CC001在2016年获得了243,000美元的经费，用于一期临床试验的开发，治疗肌萎缩侧索硬化（ALS）。
这个口服新药目前在健康志愿者已经完成了剂量递增试验。
作为进行性肌萎缩的一种，肌营养不良患者协会MDA和ALS协会（Target ALS 基金会）合作，出资10万美金，奖励能发现ALS生物标志物的科研人员。
2. 囊性纤维化（CF）
公司：Vertex巅峰制药
主打新药：Kalydeco（ivacaftor）
位于波士顿的巅峰（Vertex）公司专注生产囊性纤维化的新药。主要畅销CF药就是Kalydeco（ivacaftor）。
Kalydeco已经在美国，欧盟，澳大利亚和加拿大获得批准，用于治疗具有CFTR基因特异性突变的囊 性纤维化的患者。
去年5月，Kalydeco又被批准用于囊性纤维化跨膜电导调节子（CFTR）基因中有23个残留功能突变之一的CF患者（2岁及以上）。患者在美国预计只有900多人。
3. 先天性肌强直营养不良（NDM）
公司：吉利德科学
主打新药：盐酸雷诺嗪(ranolazine)
盐酸雷诺嗪目前获批治疗心绞痛。吉利德和俄亥俄州儿童医院携手，进行临床试验，治疗先天性强直营养不良, 强直营养不良症1型的症状。
4. 进行性肌营养不良（包括杜氏DMD，贝克BMD等）
1）外显子51跳跃eteplirsen
Sarepta公司
Exondys 51是第一个获得批准的DMD药物，针对51号外显子跳跃。在患者的骨骼肌中，该药能够提高dystrophin蛋白的含量。
2） Emflaza（地夫考特）
PTC制药
2017年2月获得FDA批准，成为第二个获批的DMD新药。
Emflaza是一种抗炎的糖皮质激素药物。虽然其他国家上市已久，但是没有被批准治疗DMD。马拉松制药随后以1.4亿美元将Emflaza卖给了PTC制药公司。
3）PTC-124（Ataluren)
PTC公司
治疗无义突变，能够和核糖体作用，帮助其越过不成熟终止子，完成 dystrophin蛋白的翻译。
虽然在欧盟获得有条件批准，但是，PTC-124两次被美国FDA拒绝，因为没有达成临床试验的终点。
4） Raxone(艾地苯醌)
瑞士Santhera制药
艾地苯醌是辅酶Q10的合成类似物。
作为线粒体电子传递链中的转运蛋白，辅酶Q10的合成类似物能够增加细胞内ATP的产生。
Raxone在延缓DMD患者呼吸功能丧失方面具有潜在的价值。目前已经进入了三期临床试验。英国监管机构同意该药物进入国家早期获得药物计划（EAMS），免费供DMD患者使用。
5) MA-0211
安斯泰来
一个针对线粒体的新药，由安斯泰来旗下的Mitobridge公司研制。
该药为PPARδ调节剂，通过调节细胞代谢来增加线粒体的功能以及合成，目前在I期临床试验阶段。
6) HT-100
明石（Akashi）公司
一种胶原I合成抑制剂的口服缓释剂，能够缓解炎症，促进肌肉生长，由Akashi公司研制。2016年2月，其高剂量组临床试验发生了患者死亡事件，导致该药物的临床试验被叫停。FDA同意恢复HT-100的临床试验。该药目前处于二期临床试验。
