近日，第四届精准医疗与基因测序大会在京召开。与会专家就精准医疗与基因测序全产业链发展的未来之路进行了深入探讨。
近年来，随着我国精准医疗产业迅速发展，精准医疗技术的研究与应用取得了长足的进步。专家和业内人士表示，精准医学研究作为科技部国家重点研发计划重点专项，对构建国家大型健康队列和重大疾病专病队列，建立多层次生物医学大数据共享平台，建立大规模疾病预警、诊断、治疗与疗效评价体系等方面具有重要意义，是显著提升人口健康水平、实施健康中国战略过程中不可或缺的一部分。
中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏在会上指出，精准是医学发展的目标和要求，需要科技创新的推动。精准的要求贯穿医学全过程，依赖于大数据的支撑，实现精准医疗需要多学科交叉融合，最终实现精准化治疗，避免治疗不足，防止治疗过度。
中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京表示，相对于诊断和治疗来说，对疾病的精准预防显得更为重要。精准医疗需要跨学科、多组学技术联合使用，解决不同临床需求。各企业机构应该加强自主创新，政府也应该加大政策、体制改革力度，为更多的普通大众服务。同时各方应加强交流切磋，共同推进我国精准医疗的发展。
值得一提的是，“癌症早筛”“基因大数据”“消费级基因检测”“三代测序”等成为本次会议上热议的高频词汇。
基因测序是一种新型基因检测技术，又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。它能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等。其中，比较著名的应用是针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。
前瞻产业研究院发布的数据显示，中国基因测序市场已于2016年突破50亿人民币，预计2022年将达到300亿人民币的市场规模。
詹启敏指出，未来精准医学应该将贯穿包括疾病风险预测、诊断及分类、药物应用、疗效评估、预后预测在内的疾病全过程。而要实现“精准”，就离不开基因测序。
程京表示，现阶段，基因测序能够检测出一个人罹患13类150多种疾病的风险，未来还会更多，基因检测不仅能够辅助临床治疗，也可以应用在预防医学。
不过，在北京协和医学院研究员、WHO遗传病社区控制合作中心主任黄尚志教授看来，现在的基因测序越来越易操作，而测序结果越来越难解读。此外，认知滞后、技术滥用、无序竞争等都是整个行业发展面临的主要问题。
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