罕见病新药快递：5万多发神经痛患者有新希望

美国食品和药物管理局 FDA批准了Alnylam制药的Onpattro，治疗淀粉样蛋白 hATTR 异常引起的周围神经疾病 (多发性神经病) 成人患者。

这是 FDA 批准的首个治疗hATTR多发神经痛的新药。

多发性神经痛是一种罕见的、衰弱的、经常致命的遗传性疾病。其特征是周围神经、心脏和其他器官中的淀粉样蛋白 hATTR 异常。

hATTR多发神经痛 影响全球约5万人, 是一种罕见病。它的特点是在体内的器官和组织中, 蛋白质纤维（淀粉样蛋白）的异常沉积, 干扰了正常的功能。

这些蛋白质沉积最频繁发生在周围神经系统, 这可能导致失去知觉, 疼痛, 或静止在手臂, 腿, 手和脚。淀粉样沉积也会影响心脏、肾脏、眼睛和胃肠道的功能。目前的治疗方案只能针对症状进行治疗管理。

这也是 FDA批准的首个小干扰核糖核酸 (siRNA) 治疗新药。

RNA 在人体细胞内充当信使, 携带 DNA 指令并控制蛋白质的合成。

RNA 干扰（RNAi）是自然发生在我们的细胞中的过程, , 以阻止特定基因的表达。

自1998年发现以来, 科学家们利用 RNA 干扰作为研究基因功能及其作为健康和治疗疾病的工具。

其中一例是国立卫生研究院的研究人员利用机器人技术将 siRNAs 引入人体细胞, 单独关闭近2.2万种基因。

这种新型的药物, 称为 siRNAs, 通过沉默一部分导致疾病的RNA的作用。

更具体地说, Onpattro 通过siRNA 脂质纳米颗粒, 进行输液治疗，将药物直接送进肝脏，以改变或停止产生致病蛋白。

"这项批准是更广泛的浪潮的一部分, 使我们能够通过实际瞄准根本病因来治疗疾病, 使我们能够捕获或逆转一个条件, 而不仅仅是能够减慢其进展或治疗其症状。在这种情况下, 这种疾病的影响会导致神经的退化, 表现在疼痛、虚弱和活动性的丧失, "FDA 局长斯科特戈特利布表示说。

在一项225人患者参加的临床试验中, 其中148人随机被分配到每三周接受一次 Onpattro 输液治疗18个月, 其中77人随机分配接受安慰剂治疗。

接受 Onpattro 的患者显示了较好的疗效, 包括肌肉强度、感觉 (疼痛、体温、麻木)、反射和自主症状 (血压、心率、消化率) 。

此外，接受Onpattro 治疗的患者在步行、营养状况和日常生活活动的能力评估方面也取得了较好的成绩。

纳斯达克上市的Alnylam制药小幅上涨。