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1. Illumina拟12亿美元收购Pacific Biosciences，进军长读测序市场
11月1日，基因测序领域两大公司Illumina和Pacific Biosciences宣布达成协议，Illumina公司将以12亿美元的价格收购Pacific Biosciences。这一强强联手将有机结合Illumina公司的短读（short read）测序技术和Pacific Biosciences公司的长读（long-read）测序技术，让基因组测序结果更为精准。Pacific Biosciences公司的长读测序技术将帮助完成特定基因测序项目，包括de novo测序和对高度同源的基因组区域的测序。长读测序市场据估计到2022年将增长至25亿美元。Pacific Biosciences公司最新的Sequel SMRT技术与Illumina公司基础设施的结合，将提高生物发现速度和临床洞见的产生。
2. 23andMe又一款直面消费者测试获批，评估药物代谢影响
10月31日，美国FDA批准23andMe公司开发的个人基因组服务药物遗传学报告（Personal Genome Service Pharmacogenetic Reports）检测产品上市，可作为直接面向消费者（direct-to-consumer）的测试，提供与患者代谢特定药物相关的基因变异信息。FDA批准这一测试用于检测多个基因中的33种变异。药物遗传学是了解基因在患者对药物反应中起到什么作用的学科。23andMe公司开发的个人基因组服务测试通过分析由消费者自行采集的唾液样本中的DNA，报告患者是否携带某些基因变异或者特定基因，影响对特定药物的代谢能力。FDA对这一检测的审评表明，23andMe提供的数据证明了该测试的准确性和可重复性，而且消费者能够理解测试的说明和报告结果。
3. FDA批准NIH资助的遗传数据库，推动可靠和有益的基因检测的开发
12月4日，FDA正式承认了一个公共数据库，其中包含相关基因，遗传变异及其与疾病关系的数据。该数据库是临床基因组资源（ClinGen）联盟的ClinGen专家策划的人类基因数据（ClinGen Expert Curated Human Genetic Data），由美国国立卫生研究院（NIH）资助。FDA认为，这个数据库将“促进检测开发人员，包括使用二代测序技术的检测开发人员，依据数据库的信息来验证他们的检测的有效性，而不是用自己生成信息。”
承认ClinGen联盟的数据库作为支持临床有效性的科学证据的来源，意味着基因检测的开发人员所使用的免费数据有可靠保障。同时，开发人员也不需要向FDA证明数据库的可靠性，该数据库中可用于支持基因突变与特定疾病之间关系的数据和信息，都属于承认范围。
4. GRAIL宣布计划启动SUMMIT研究，支持早期癌症血液检测开发
12月4日，专注于癌症早期检测的GRAIL公司，宣布计划于2019年初启动SUMMIT研究。这是一项前瞻性、观察性、纵向的队列研究，旨在招募约50,000名年龄在50至77岁，且在入组时未被诊断出患有癌症的男性和女性。该研究将评估使用二代测序（NGS）技术检测多种癌症类型（包括肺癌）的研究性血液检测能力。大约一半的受试者将是由于吸烟史严重而患肺癌和其他癌症的高风险人群，另一半将是根据吸烟史判断不具有癌症高风险的人。SUMMIT研究将支持GRAIL公司的血液检测产品的开发，以便在多样化人群中早期发现多种类型的癌症。SUMMIT将在英国进行，并与英国伦敦大学学院（UCL）和UCL医院国家健康服务信托基金会（UCLH）合作。肺癌联盟（LCA）是一家位于华盛顿特区的非营利组织，也是SUMMIT的研究合作伙伴。它将为研究设计提供指导。
5. 药明明码收购GMI，将承担爱尔兰国家级全基因组测序项目
10月27日，药明明码（WuXi NextCODE）宣布完成对爱尔兰基因组医学公司Genomics Medicine Ireland（GMI）的收购，后者将成为药明明码爱尔兰子公司。该投资是药明明码总投资4亿美元的爱尔兰国家级别精准医疗计划的核心组成部分。同时，药明明码正式公布一项重要计划：公司将在爱尔兰打造世界一流的优质数据库，推动基因驱动的新药发现，开发领先的精准医疗模型，以惠及爱尔兰全国民众。GMI计划招募约10%的爱尔兰居民，并将重点招募迫切需要更好治疗方案的病患，进行个人全基因组测序，并获取有关详细的医疗和健康数据。这些深度优质数据与爱尔兰人口同质化较高的基因特征相结合，将切实为医药和生物技术公司提供对新药开发真正具有独特价值的机会。
6. 液体活检获重大突破！“验血”就可以找到癌症病变，还能区分癌症类型！
近日，顶尖学术期刊《自然》在线发表一项研究成果，一支联合团队开发的一种新方法，能通过简单的“验血”，找到只属于癌症的DNA特征。由于这种技术的灵敏度极高，我们甚至可以只用几纳克DNA，就分辨出癌症的类型。科学家们通过检测循环肿瘤DNA（ctDNA），再加上表观遗传学指标来实现这一点。不同的组织，不同的癌症，都会在DNA上留下不同的甲基化修饰。科学家们通过分析甲基化的变化，能对循环肿瘤DNA进行有效检测。而为了解决cfDNA总体水平不高的难题，他们又对流程进行了优化，使用免疫沉淀技术，辅以高通量测序进行分析。科学家们指出，这种技术能有效使富含CpG（常见甲基化修饰位点）的区域得到富集，从而提高检测效率。
这种技术已经在胰腺癌上得以验证。研究获得了24名早期胰腺癌患者的血浆cfDNA，并使用另外24名健康人的样本作为对照。在两组样本之间，研究一共找到了14716个不同的甲基化修饰区域，得到不同修饰的CpG的数目高达45173。研究人员指出，这些数据足以表明，我们能够通过这种技术找到来自肿瘤的DNA。在胰腺癌诊断上取得成功之后，科学家们又开始评估这种技术在肺癌、白血病、乳腺癌、膀胱癌等癌症中的应用价值。利用机器学习技术，他们开发的一款算法能够以很高的准确度去区分这些癌症。
科学家们指出，这款技术还需要更多独立数据的验证。但对cfDNA甲基化进行分析，有望带来一种非侵入性、低成本、灵敏度高的早期癌症检测手段，造福患者。
7. Illumina推出新的基因分型阵列，参与美国NIH精准医学计划的基因检测
Illumina宣布推出一种新型高密度基因分型阵列——Infinium™全球多样性阵列。这个新阵列将支持由美国国立卫生研究院（NIH）资助和领导的全美研究计划（All of Us Research Program）。该计划旨在收集美国一百万以上居民的基因数据，包括历史上研究不足的群体，以加速人类疾病研究和改善健康状况。
Illumina提供新的Infinium™全球多样性阵列，将为该计划在全美的三个基因组中心免费处理100万个样本。新阵列是一种高密度芯片，可以进行基因分型。该计划的目标是覆盖更多人群，并将结果反馈给参与者，例如携带ACMG-59基因和关键药物基因组学突变的人。某些基因突变可能与威胁生命健康的疾病有关，比如家族性高胆固醇血症、乳腺癌和卵巢癌。
8. Natera在SABCS上公布液体活检最新数据，提早2年预测乳腺癌复发
12月6日，一家非侵入性基因检测和游离细胞DNA分析领域的领导者Natera，公布了两项研究的数据。在2018年圣安东尼奥乳腺癌研讨会（SABCS）上，该公司展示了Signatera（RUO，仅限研究用途）循环肿瘤DNA（ctDNA）检测产品在临床复发前两年检测分子残留病（MRD）以及预测乳腺癌治疗反应的能力。两项乳腺癌研究均包括不同患者亚型：HER2阳性，激素受体阳性和三阴性。
I-SPY 2研究：在接受新辅助治疗的82名高危早期乳腺癌患者队列中，新辅助治疗期间可测量的ctDNA从阳性到阴性的变化预示了治疗反应，而新辅助治疗后如未能清除ctDNA，则与不良临床结果相关（p<0.001）。成像检测表明，ctDNA水平也与肿瘤负荷相关（p<0.01）。
Leicester/Imperial研究：在49名接受辅助治疗的乳腺癌患者队列中，Signatera（RUO）在临床或放射性检测前检测到分子残留病，提前期最高可达两年（中位数为8.9个月；范围为0.5-24.0个月）。总体而言，Signatera（RUO）检测到临床复发的敏感性为89％，特异性为100％。
基因检测和精准医学系列：
参考资料：
[1] FDA authorizes first direct-to-consumer test for detecting genetic variants that may be associated with medication metabolism. Retrieved October 31, 2018, from https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm624753.htm
[2] Illumina to Acquire Pacific Biosciences for Approximately $1.2 Billion, Broadening Access to Long-Read Sequencing and Accelerating Scientific Discovery. Retrieved November 1, 2018, from https://www.businesswire.com/news/home/20181101006099/en/Illumina-Acquire-Pacific-Biosciences-Approximately-1.2-Billion
[3] Natera Presents Breast Cancer Data at SABCS Showing Ability of Signatera (RUO) to Detect Molecular Residual Disease Up to Two Years Prior to Clinical Relapse and Predict Treatment Response. Retrieved December 6, 2018, from https://www.biospace.com/article/releases/natera-presents-breast-cancer-data-at-sabcs-showing-ability-of-signatera-ruo-to-detect-molecular-residual-disease-up-to-two-years-prior-to-clinical-relapse-and-predict-treatment-response/?s=90
[4] Illumina Announces a New Genotyping Array and Scientific Contribution to Three Genome Centers to Support the All of Us Research Program. Retrieved December 6, 2018, from https://www.businesswire.com/news/home/20181206005834/en/Illumina-Announces-New-Genotyping-Array-Scientific-Contribution
[5] FDA takes new action to advance the development of reliable and beneficial genetic tests that can improve patient care . Retrieved December 4, 2018, from https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm627555.htm
[6] GRAIL Announces Plans to Initiate SUMMIT Study to Support Development of Blood Test for Early Cancer Detection. Retrieved December 4, 2018, from https://www.biospace.com/article/releases/grail-announces-plans-to-initiate-summit-study-to-support-development-of-blood-test-for-early-cancer-detection/?s=90
