今日，渤健（Biogen）宣布，中国首个和目前唯一一个获批的脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物诺西那生钠注射液（Spinraza）在中国5个城市同步开启患者治疗。首批共计10位SMA患者接受了诺西那生钠注射液第一针输注治疗。值得注意的是，为首批患者提供诺西那生钠注射液第一针输注治疗的医院，均为中国SMA诊治中心联盟的成员单位。根据渤健公司公告，首批治疗患者经中国初级卫生保健基金会脊髓性肌萎缩症患者援助项目办公室审核通过后，未来将获得援助用药。
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。最终，SMA患者可能丧失行动能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，从而导致重大的医疗干预和护理帮助。如果不进行治疗，大多数患有较严重疾病类型（SMA I型）的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。
诺西那生钠的作用机理是，通过与SMN2基因转录形成的mRNA相结合，改变RNA的剪接过程，从而增加正常SMN蛋白的表达量。这一疗法可以在SMN1基因失活的SMA患者身上增加正常SMN蛋白的水平，从而维持运动神经元的生存。
在诺西那生钠注射液批准之前，SMA无有效治疗手段，疾病管理仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。2018年5月，SMA被列入中国国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。今年2月，诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国正式获批上市，标志着SMA在中国不再是一种“无药可医”的罕见病。
据了解，诺西那生钠注射液在中国的价格大约为699700元人民币一支，第一年需要注射6次，年费用约419.8万。在患者自费的情况下，诺西那生钠治疗对于中国患者群体而言具有较大的挑战性。如何通过多方合作，建立共付机制提高药物可及性，成为了中国SMA患者群体关注的关键问题。
渤健公司亚太区总裁温浩基先生曾表示：“我们正在积极致力于与政府、医学界、患者组织、公益机构合作，呼吁建立多方共付机制，降低患者治疗经济负担，提高诺西那生钠注射液在中国的药物可及性。我们的工作包括与公益机构合作在中国推出患者援助项目，积极寻求国家和地方医保报销机会，争取早日按3%缴纳进口环节增值税等，使更多中国SMA患者能从诺西那生钠注射液治疗中获益。”
很快，诺西那生钠注射液在中国上市3个月后，中国初级卫生保健基金会于5月底宣布，中国首个脊髓性肌萎缩症（SMA）患者援助项目正式启动。该项目为符合项目申请条件的患者免费提供援助药物，首期定在25家合作的医院，并排除那些病情较为严重的患者。项目援助药物由渤健公司捐赠。
据了解，援助方案具体为：患者需要自付第一针的价格，此后中国初级卫生保健基金会赠送后三针，这四针需在两个月之内打完。从第五针起，就变为买一针赠送一针，每隔4个月打一针。按三年的费用计算，患者平均一年需要支付120万左右的费用。这大大降低了患者的治疗成本。
▲中国SMA诊治中心联盟的成员单位
今日，诺西那生钠注射液在中国5个城市同步开启患者治疗。为首批患者提供诺西那生钠注射液第一针输注治疗的医院包括：北京大学第一医院（北京）、复旦大学附属儿科医院（上海）、福建医科大学附属第一医院（福州）、浙江大学医学院附属儿童医院（杭州）、吉林大学第一医院（长春）。
这些医院均为中国SMA诊治中心联盟的成员单位。首批治疗患者经中国初级卫生保健基金会脊髓性肌萎缩症患者援助项目办公室审核通过后，未来将获得援助用药。这也意味着，SMA患者有望在这些医院参与SMA患者援助项目，以更经济的方式得到有效治疗。截止2019年6月30日，全球已有超过8400名婴儿、儿童和成人SMA患者接受了诺西那生钠注射液的治疗。随着援助项目在中国的进一步推进，将有更多SMA患者获益于诺西那生钠。
