NF1是一种罕见，不可治愈的遗传性疾病。每3000至4000名新生儿中就有1名受其影响。NF1是因为合成神经纤维瘤蛋白（neurofibromin）的NF1基因发生突变引起的。该基因突变可扰乱RAS/MAPK信号通路（RAS-RAF-MEK-ERK），进而导致肿瘤的生长。NF1的症状包括皮肤上和皮下的软块（皮肤神经纤维瘤），皮肤色素沉积（咖啡状斑点）。在30%至50％的NF1患者中，患者的肿瘤在神经鞘上发展，进而导致PNs。这些PNs可导致疼痛，运动功能障碍，气道/肠道/膀胱功能障碍和毁容，并有可能转变为恶性外周神经鞘瘤（MPNST）。
▲Selumetinib的分子结构式（图片来源：Anypodetos [CC0]）
此次优先审评资格的授予是基于selumetinib在2期SPRINT试验中治疗携带PNs的NF1患者的有效性和安全性数据。试验结果显示，接受selumetinib单药治疗的患者达到66%的客观缓解率（ORR），这包含达到完全缓解和肿瘤体积缩小幅度超过20%的患者。
参考资料：
[1] US FDA Accepts Regulatory Submission of New Drug Application for Selumetinib in Neurofibromatosis Type 1 (NF1) and Grants Priority Review， Retrieved November 14, 2019, from https://www.businesswire.com/news/home/20191114005242/en
