今日，bluebird bio公司宣布，已经完成向美国FDA递交基因疗法betibeglogene autotemcel（beti-cel）的滚动生物制品许可申请（BLA）。用于治疗需要接受常规血红细胞输注的β地中海贫血患者。此前，这一基因疗法获得FDA授予的突破性疗法认定。新闻稿指出，如果获得批准，这将是FDA批准的首款造血干细胞体外基因疗法。
输血依赖型β地中海贫血是一种严重的遗传病。由于编码β球蛋白的基因发生突变，患者体内的血红蛋白水平会出现明显下降，甚至缺失。为了生存，患者不得不终身接受输血治疗。然而输血只能治标，不能治本，且由于输血带来的铁过载现象，这些患者容易出现多器官损伤。因此，这些不幸的患者急需安全有效的创新疗法，缓解他们的病情。由bluebird带来beti-cel就是这么一款新型治疗方案。具体来看，这种基因疗法从患者体内分离出造血干细胞，并利用病毒载体引入经过修饰、能行使正常功能的β球蛋白基因。随后，这些患者会先接受化疗对骨髓进行”清洗“，再引入这些经过基因编辑的造血干细胞。按设想，这些造血干细胞会在患者体内源源不断地形成具有正常功能的血红蛋白变体，极大减少患者对输血的需求。在理想情况下，患者甚至不再需要进行输血治疗。
这一BLA的递交是基于多项临床试验的结果，截至2021年3月9日，试验结果包括63名患者，其中两名患者的随访时间长达7年，8名患者的随访时间至少6年，19名患者随访时间超过5年。这款疗法已经获得欧盟的批准，商品名为Zynteglo。“这一申请递交让我们向为β地中海贫血患者提供变革性基因疗法的目标又近了一步。”bluebird bio严重遗传病总裁Andrew Obenshain先生说，“我们期待与FDA合作，实现这款一次性基因疗法的潜力。”
参考资料：
[1] bluebird bio Submits Biologics License Application (BLA) to FDA for betibeglogene autotemcel (beti-cel) Gene Therapy for Patients With β-thalassemia Who Require Regular Red Blood Cell Transfusions. Retrieved September 21, 2021, from https://www.businesswire.com/news/home/20210921005978/en
