罕见病，也叫“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及患者生命。据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。但不同国家根据自身情况对罕见病的认定标准存在一定差异，例如美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病，日本将罕见病定义为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病。而我国将新生儿发病率小于1/10000，患病率小于1/10000，患病人数小于14万的疾病定义为罕见病（根据今年9月发布的《中国罕见病定义研究报告2021》）。据公开资料，目前已确认的罕见病将近7000种，约占人类疾病的10%，其中约80%由于基因缺陷所导致，但仅有不足5%的罕见病存在有效的治疗方法。
由于适用人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业进行研发生产，罕见病治疗药物又被称为“孤儿药”。据医药市场调研机构Evaluate Pharma发布的《2019年孤儿药报告》，2018年全球孤儿药市场规模约为1310亿美元，2019年至2024年将以12.3%的年复合增长率快速增长，2024年将达到2420亿美元。
随着孤儿药市场规模的扩大，（据不完全统计）近年来全球药企围绕罕见病至少达成了25项并购交易，其中7项并购交易金额超过100亿美元。从收购方看，全球多数大型跨国药企如辉瑞、强生、赛诺菲、诺华等均布局。
除了并购，全球药企围绕罕见病药物还达成了多项授权交易。此外，近年来全球多家药企达成研发合作，联手开发罕见病药物：
2021年10月，Poseida Therapeutics与武田达成一项研发合作和授权协议，联合开发高达8种基因疗法，这一合作将聚焦于开发非病毒体内基因疗法，其中包括Poseida治疗血友病A的候选基因疗法。
2021年10月，Immusoft与武田达成一项研究合作和许可选择权协议，将利用Immusoft的免疫系统编程ISP技术平台，发现、开发和商业化变革性细胞疗法，用于治疗罕见遗传代谢障碍。
2021年9月，Moderna与The Institute for Life Changing Medicines（ILCM）达成一项新合作，为1型Crigler-Najjar综合征（CN-1）开发一款新型mRNA疗法（mRNA-3351）。
2021年8月，罗氏花费30亿美元与Shape Therapeutics达成多靶点战略合作和许可协议，共同开发针对阿尔茨海默病、帕金森病和罕见疾病领域特定靶点的基因治疗药物。
2021年8月，专注于改变罕见遗传疾病患者生活的基因治疗公司 AavantiBio 和定制开发和制造质粒 DNA 的全球领导者 Aldevron达成一项长期战略合作，开发罕见遗传病基因疗法。
2021年7月，益普生（Ipsen）与Exicure达成合作，将Exicure独特的球形核酸(SNA)平台与Ipsen在神经科学和罕见疾病方面的专业知识相结合，开发治疗安吉尔曼综合征(AS)和亨廷顿病(HD)的新型疗法。
2021年7月，ASC Therapeutics与麻省大学医学院达成合作，双方将共同开发针对枫糖尿症（MSUD）的基因治疗药物。
2021年4月，中国头部3D打印药物公司三迭纪与专注于罕见病药物研发和商业化的曙方医药建立产品开发和商业化合作，为肺动脉高压（PAH）患者共同开发改良型新药产品 T22。
2021年4月，AavantiBio与Catalent达成合作，Catalent将支持AavantiBio公司开发与生产罕见病基因疗法，其中包括目前AavantiBio公司最主要的针对弗里德希氏共济失调（FA）的开发项目。
2020年11月，礼来和Precision BioSciences达成一项研究合作和独家许可协议，据协议礼来将利用Precision专有的ARCUS®基因组编辑平台，研究和开发潜在的遗传疾病体内疗法，关注的适应症是杜氏肌营养不良症(DMD)和其他两个未公开的基因靶标。
2020年10月，武田和Arrowhead Pharmaceuticals达成一项联合研发协议，将携手开发 RNAi疗法（ARO-AAT），用于治疗α-1抗胰蛋白酶相关肝病（AATLD）。
2020年6月，罕见病精准基因医学的领导者Sarepta Therapeutics公司与Codiak BioSciences达成一项全球研究、设计和开发外泌体工程疗法的选择权协议，以提供用于神经肌肉疾病的基因疗法、基因编辑和RNA技术。
2019年5月，Amicus Therapeutics和宾夕法尼亚大学Perelman医学院扩展开发治疗罕见病和溶酶体贮积病的基因疗法方面的合作，这一合作将结合Amicus公司在蛋白工程学和糖生物学方面的专长，和宾夕法尼亚大学基因疗法先驱James Wilson博士实验室在基因疗法递送方面的技术，开发具有最佳细胞吸收性、靶向性、安全性和生产可行性的创新基因疗法。
2019年2月，Alexion 与临床阶段生物技术公司Caelum Biosciences达成一项合作，为治疗免疫球蛋白轻链（AL型）淀粉样变性开发靶向疗法。
2018年7月，BioNTech AG与Genevant Sciences合作开发5种mRNA治疗方案，用于治疗医疗需求很高的罕见病。
随着企业的努力，目前全球罕见病药物市场规模逐渐扩大，这也意味着罕见病治疗药物获批数量逐渐攀升。此外，据今年5月波士顿咨询（BCG）发布的一份罕见病产业报告显示，目前全球还有776个罕见病研发管线进入临床，预计未来还将有更多药物获批问世，造福更多罕见病患者。
此外，值得一提的是，随着国内罕见病相关政策的推动，我国罕见病药物市场规模预计将由2020年13亿美元急速增长至2030年259亿美元，年复合增长率高达34.5%。国外药企也开始瞄准国内罕见病市场，其中阿斯利康中国于今年9月6日成立罕见病业务部，辉瑞中国于9月24日成立独立的罕见病事业部。
文章来源：药融圈
