今日，Agios Pharmaceuticals宣布美国FDA已批准其新药Pyrukynd（mitapivat）上市，治疗患有丙酮酸激酶（pyruvate kinase）缺乏症，且出现溶血性贫血的成人患者。值得一提的是，Pyrukynd是一款“first-in-class”的口服丙酮酸激酶激活剂。
丙酮酸激酶缺乏症是一类罕见的遗传病，会导致患者出现慢性的溶血性贫血。其背后原因在于PKLR基因突变，影响到了红细胞的丙酮酸激酶活性，从而降低其ATP水平，并使上游代谢产物不断累积，造成红细胞的能量缺失。这种疾病能引起一系列严重的并发症，并影响生活质量。目前的疗法包括输血和脾脏切除，但这两种方法都有一定风险。
Pyrukynd带来了全新的治疗希望。作为一种丙酮酸激酶激活剂，它能改善血红细胞的能量供应，提高红细胞的健康水平，从而治疗丙酮酸激酶缺乏症成人患者的溶血性贫血。
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“ACTIVATE和ACTIVATE-T研究的成功，彰显了mitapivat在显著改善丙酮酸激酶缺乏症中溶血和贫血情况的影响力，”这两项研究的研究人员，哈佛医学院的Hanny Al-Samkari博士说道，“Mitapivat是款靶向疗法，也是丙酮酸激酶缺乏症的首个疾病修正疗法。FDA的批准对于这些具有巨大未竟需求的患者来说，是值得振奋的一步。”
“十年多来，我们在激活丙酮酸激酶的科学上不断探索，将Pyrukynd带给患有丙酮酸激酶缺乏症的患者，为他们带来特定解决这一罕见、使人衰弱的血液疾病的首款获批疗法。” Agios首席执行官Jackie Fouse博士说道。
